17 марта международная команда исследователей, куда вошли ученые из Медицинского колледжа Бэйлора в Хьюстоне (штат Техас, США), Института молекулярных биотехнологий (Йена, Германия), Центра секвенсирования генома вашингтонского университета (Сент-Луис, США) и Института молекулярной генетики Макса Планка (Берлин, Германия), опубликовала подробный анализ расшифровки Х-хромосомы. Руководил проектом Марк Росс из британского института Wellcome Trust Sanger.

Человеческая Х-хромосома отвечает за различия между полами: женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины - одну Х-хромосому и одну Y-хромосому. Функции дефектного гена в одной из Х-хромосом у женщины берет на себя нормальный ген в другой хромосоме, а в мужском организме мутировавший ген компенсировать нечем. Мутация генов Х-хромосомы является причиной около 300 наследственых заболеваний, от которых чаще всего страдают мужчины, причем некоторые из болезней передаются мальчикам по материнской линии. Большинство этих недугов либо трудноизлечимы, либо не поддаются лечению вовсе: это гемофилия, псевдогипертрофическая миопатия Дюшенна, олигофрения, аутизм, дальтонизм, расщепление нёба (волчья пасть) и множество других.

Х-хромосоме содержатся 1098 генов, в то время как в Y-хромосоме - всего лишь 78 генов. Это генетическое разнообразие и делает женщин более приспособленными и невосприимчивыми ко многим заболеваниям. Долгое время считалось, что в женском организме одна из двух хромосом находится в "дремлющем" состоянии. Так задумано природой для того, чтобы уравнять производство белков между полами. Как показало новое исследование, на "дремлющей" Х-хромосоме отключаются не все гены - около 15% генов остаются активными, а в некоторых случаях работать продолжают еще 10% генов. Именно это открытие позволило сделать ученым вывод, что женщины гораздо более вариативны в генетическом плане, чем мужчины.

Теперь, используя масштабную расшифровку Х-хромосомы, ученые смогут выявить зависимость между полом человека и наследственными заболеваниями и установить гены, провоцирующие все эти болезни, что раньше было невозможно. Кроме того, генетики смогут досконально изучить механизмы биологических процессов в организме человека. Полученные данные помогут в разработке новых медикаментозных средств борьбы с тяжелыми недугами.

источник Компьюлента